Maladie de Refsum de l'adulte
Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénaseHérédopathie ataxique polynévritiqueMaladie de Refsum classiqueNeuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
Définition
Maladie métabolique caractérisée par une anosmie, une cataracte, une rétinite pigmentaire à début précoce et d'éventuelles manifestations neurologiques, notamment une neuropathie périphérique et une ataxie cérébelleuse. Les autres caractéristiques peuvent être la surdité, l'ichtyose, les anomalies du squelette et l'arythmie cardiaque. Sur le plan biochimique, elle se caractérise par l'accumulation de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus.
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Dans la classification OMS
5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga