Dihydropyrimidinurie
Déficit en dihydropyrimidinase
Définition
Trouble très rare du métabolisme de la pyrimidine au tableau clinique variable, à savoir des troubles gastro-intestinaux (difficultés à s'alimenter, vomissements cycliques, reflux gastro-oesophagien, malabsorption avec atrophie villositaire), une hypotonie, une déficience intellectuelle, des convulsions et, plus rarement, un retard de croissance staturo-pondérale, une microcéphalie et un autisme. Des cas asymptomatiques ont également été rapportés. Le déficit en DPD augmente le risque de toxicité du 5-FU.
Orphanet, fiche ORPHA:38874, licence CC BY 4.0.