Maladie de Refsum infantile

Définition

Forme la plus bénigne des anomalies de la biogenèse du péroxysome, maladie du spectre du syndrome de Zellweger (ABP-MSZ), caractérisée par une hypotonie, une rétinite pigmentaire, un retard de développement, une surdité de perception et un dysfonctionnement hépatique. Un chevauchement phénotypique est observé entre la MRI et l'adrénoleucodystrophie néonatale (NALD).

Orphanet, fiche ORPHA:772, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga