Syndrome de Hurler

MPS1HMPSIHMaladie de HurlerMucopolysaccharidose type 1HMucopolysaccharidose type IH

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:93473 · ICD 10 E76.0 · ICD 11 5C56.30

Définition

Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des anomalies squelettiques, une atteinte cognitive, une maladie cardiaque, des troubles respiratoires, une hépatosplénomégalie, une dysmorphie faciale et une diminution de l'espérance de vie.

Orphanet, fiche ORPHA:93473, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.30 · Mucopolysaccharidose de type 1