Xanthinurie type II
Déficit combiné en XDH et AOXDéficit combiné en xanthine déshydrogenase et xanthine aldéhyde oxydase
Définition
La xanthinurie type II, une forme de la xanthinurie héréditaire , est un trouble rare du métabolisme de la purine , autosomique récessif. Elle est caractérisée par un déficit en xanthine déshydrogénase et en aldéhyde oxydase, conduisant à une urolithiase à cristaux de xanthine et à l'insuffisance rénale chez certains patients. Les manifestations les moins fréquentes incluent une arthropathie, une myopathie et un ulcère duodénal. Certains patients sont asymptomatiques.
Orphanet, fiche ORPHA:93602, licence CC BY 4.0.