Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
SLC35A3-CDG
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une arthrogrypose distale (légères contractures en flexion des doigts, déviation des phalanges distales, déformation en col de cygne), une rétrognatie/micrognathie, une hypotonie musculaire générale, un retard de développement psychomoteur, des troubles du spectre de l'autisme (retard de parole, une prononciation anormale, difficultés à engager, comprendre et maintenir une interaction sociale, communication non verbale limitée et comportement répétitif), crises convulsives, microcéphalie et déficience intellectuelle légère à modérée devenant apparente avec l'âge.
Orphanet, fiche ORPHA:370943, licence CC BY 4.0.