Anomalie de la biogenèse du péroxysome

ABP-MSZAnomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de ZellwegerSpectre des anomalies de la biogenèse du péroxysome

Groupe clinique · Groupe de pathologies · ORPHA:79189 · ICD 11 5C57.0

Définition

Groupe de maladies autosomiques récessives affectant la formation de peroxysomes fonctionnels, caractérisées par une surdité neurosensorielle, une dégénérescence pigmentaire de la rétine, une défaillance multiviscérale et des troubles psychomoteurs. Ce groupe englobe les variantes phénotypiques suivantes : le syndrome de Zellweger (ZS), l'adrénoleucodystrophie néonatale (NALD) et la maladie de Refsum infantile (IRD).

Orphanet, fiche ORPHA:79189, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.0 · Troubles de la biogenèse des peroxysomes