Déficit systémique primaire en carnitine
CDSPCUDDéfaut de captation de la carnitine cellulaireDéficit en transporteur de la carnitineSPCD
Définition
Trouble rare du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine qui se caractérise habituellement par une cardiomyopathie survenant en début de l'enfance, souvent associée à une faiblesse et une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des crises hypoglycémiques hypocétotiques récurrentes, et/ou un coma.
Orphanet, fiche ORPHA:158, licence CC BY 4.0.