Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase

Maladie · Pathologie · ORPHA:833 · ICD 10 E72.1 · ICD 11 5C50.B

Définition

L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.

Orphanet, fiche ORPHA:833, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés