Syndrome de Zellweger
ABP-MSZ, forme sévèreAnomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme sévèreSyndrome cérébro-hépato-rénal
Définition
Anomalie rare de la biogenèse du péroxysome (la variante la plus grave du spectre des anomalies de la biogenèse des péroxysomes) caractérisée par des défauts de migration neuronale dans le cerveau, des atteintes à type de dysmorphie craniofaciale, une importante hypotonie, des crises convulsives néonatales et un dysfonctionnement hépatique.
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