Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
Déficit en C4-méthyl stérol oxydaseDéficit en SMO
Définition
Anomalie rare de la biosynthèse des stérols caractérisée par une microcéphalie, une cataracte congénitale bilatérale, un léger retard de développement, un retard de croissance avec une petite taille, une dermatite psoriasiforme de gravité variable et une dysrégulation immunitaire. Des troubles du comportement, des contractures articulaires ainsi qu'une arthralgie ont également été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:488168, licence CC BY 4.0.