Bêta-mannosidose
Déficit en bêta-mannosidase lysosomale
Définition
La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de sévérité variable et une perte auditive, elle peut se manifester par une grande hétérogénéité phénotypique.
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