Maladie des urines sirop d'érable
Cétoacidurie à chaînes ramifiéesDéficit en BCKDDéficit en BCKDHDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiéeLeucinoseMSUD
Définition
La maladie du sirop d'érable est un trouble héréditaire et rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Elle se caractérise habituellement par des difficultés pour s'alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeur de sirop d'érable dans le cérumen (et plus tardivement dans l'urine) observés précocement après la naissance, suivis par une encéphalopathie et une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement. Les quatre sous-types phénotypiques se superposant sont : la maladie du sirop d'érable classique, intermédiaire, intermittente et sensible à la thiamine.
Orphanet, fiche ORPHA:511, licence CC BY 4.0.