Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en PHGDH, forme infantile/juvénile
Définition
Le déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH), forme infantile/juvénile est une forme autosomique récessive de la maladie neurométabolique par déficit en sérine , caractérisée dans les quelques cas rapportés par une microcéphalie congénitale, un retard psychomoteur et des convulsions réfractaires dans la forme infantile, et par l'absence de convulsions, un retard modéré du développement et des troubles du comportement dans la forme juvénile.
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