Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en ADSLDéficit en adénylosuccinase
Définition
Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard et/ou une régression du développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et des signes de l'autisme.
Orphanet, fiche ORPHA:46, licence CC BY 4.0.