Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Déplétion de l'ADNmt
Définition
Groupe cliniquement hétérogène de maladies mitochondriales caractérisées par une réduction du nombre de copies de l'ADN mitochondrial dans les tissus affectés en l'absence de mutations ou de réarrangements de l'ADN mitochondrial. La maladie est phénotypiquement hétérogène et peut affecter un organe spécifique ou plusieurs organes. Les principaux signes cliniques décrits sont hépatocérébraux (dysfonctionnement hépatique, retard psychomoteur), myopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, faiblesse bulbaire), encéphalomyopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, retard psychomoteur) ou neuro-gastro-intestinaux (dysmotilité gastro-intestinale, neuropathie périphérique). Les autres signes cliniques sont une acidose lactique infantile létale avec acidurie méthylmalonique, une ataxie spastique (syndrome d'ataxie spastique-neuropathie à début précoce) et le syndrome d'Alpers.
Orphanet, fiche ORPHA:35698, licence CC BY 4.0.