Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2

Définition

Anomalie rare, d'origine génétique, de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une encéphalomyopathie à début infantile se manifestant par un retard de développement, une hémiplégie lentement progressive, des crises épileptiques réfractaires et une atrophie cérébrale asymétrique avec dilatation du système ventriculaire ipsilatéral. Les autres manifestations comprennent atrophie optique, légère augmentation du taux de lactate dans le liquide cérébrospinal et/ou dans le plasma, ainsi qu'une activité réduite du cytochrome c oxydase observée à la biopsie du muscle squelettique.

Orphanet, fiche ORPHA:166105, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale