Acidémie propionique
Acidurie propioniqueDéficit en propionyl-CoA carboxylaseGlycinémie cétosique
Définition
L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.
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