Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie hydroxyméthylglutariqueDéficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyaseDéficit en HMG-CoA-lyase
Définition
Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.
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