Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale avec diminution des activités enzymatique des complexes I et IV, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un pectus carinatum progressif à début néonatal sans autres anomalies squelettiques, un retard de croissance, une surdité neurosensorielle, une dysmorphie et des anomalies cérébrales telles qu'une atrophie cérébrale, une dilatation quadriventriculaire et un corps calleux fin sur sa partie postérieure.

Orphanet, fiche ORPHA:447954, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales