Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
Déficit en BOLA3
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une régression sévère à début infantile après une période de développement normale, une encéphalopathie épileptique, une hypotonie, des mouvements anormaux, une cardiomyopathie, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Une atrophie optique peut également être présente. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont très variables, mais des anomalies de la substance blanche sont observées. La maladie est létale dans la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:401874, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial