Maladie CLN4
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 4NCL4
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par des crises tonico-cloniques et myocloniques généralisées et progressives à l'âge adulte (entre 20 et 30 ans), un déclin du langage, une démence et une ataxie. Certains patients peuvent également présenter un syndrome parkinsonien. Il n'existe généralement pas de déficience visuelle. Il s'agit de la seule forme de céroïde lipofuscinose à transmission dominante.
Orphanet, fiche ORPHA:228343, licence CC BY 4.0.