Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Déficit en 7-déhydrocholestérol réductaseSLOSSyndrome RSHSyndrome SLO
Définition
Anomalie rare du développement d'origine génétique caractérisée par de multiples anomalies congénitales (retard de croissance prénatal et postnatal, microcéphalie, anomalies des organes génitaux masculins), une déficience intellectuelle et des troubles du comportement.
Orphanet, fiche ORPHA:818, licence CC BY 4.0.