Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblFDéfaut de libération lysosomale de la vitamine B12Défaut de transport de la cobalamine à la membrane lysosomaleDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblFDéficit en cobalamine F
Définition
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie , une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et des crises d'épilepsie.
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