Maladie de Wolman
Définition
Forme grave de déficit en lipase d'acide lysosomal caractérisée par une accumulation lipidique à progression rapide dans les organes et les tissus, s'exprimant au cours de la période néonatale ou de la petite enfance par une hépatosplénomégalie massive, une insuffisance hépatique, une diarrhée/stéatorrhée et des vomissements.
Orphanet, fiche ORPHA:75233, licence CC BY 4.0.