Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsieMSCAESCAE
Définition
Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse, une neuropathie périphérique sensorielle, une myoclonie, une épilepsie, des troubles cognitifs progressifs, un ptosis et une ophtalmoplégie externe d'apparition tardive. Une insuffisance hépatique, le plus souvent en association avec l'utilisation du valproate de sodium, un médicament antiépileptique, peut également s'observer.
Orphanet, fiche ORPHA:254881, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial