ALG11-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1pAnomalie congénitale de la glycosylation type IpCDG-IpCDG1PSyndrome CDG type IpSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ip
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la glycosylation N caractérisée par une dysmorphie faciale (microcéphalie, front haut, implantation capillaire basse sur la nuque, strabisme), une hypotonie, un retard de croissance, des crises convulsives réfractaires, un retard de développement, des vomissements persistants et des hémorragies gastriques. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment des anomalies des coussinets adipeux, des mamelons inversés et des oscillations de la température corporelle. La maladie est causée par des mutations du gène ALG11 (13q14.3).
Orphanet, fiche ORPHA:280071, licence CC BY 4.0.