Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Définition

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale.

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Dans la classification OMS

5C52.00 · Troubles du cycle ou du transport de la carnitine