Acatalasémie

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares, caractérisées par un déficit en catalase érythrocytaire, enzyme responsable de la dégradation du peroxyde d'hydrogène. La maladie est généralement asymptomatique mais peut être associée dans certaines populations à une ulcération buccale et à la gangrène, ou au diabète sucré et à l'athérosclérose.

Orphanet, fiche ORPHA:926, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga