ALG8-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1hAnomalie congénitale de la glycosylation type IhCDG-IhCDG1HDéficit en glucosyltransférase 2Syndrome CDG type Ih
Définition
Forme rare d'anomalies congénitales de la N-glycosylation qui se caractérise par des troubles gastro-intestinaux (diarrhée, vomissements, problèmes à s'alimenter avec retard de croissance, entéropathie par perte de protéines), oedème et ascite (y compris l'anasarque foetale), hépatomégalie, tubulopathie rénale, anomalies de la coagulation dues à la thrombocytopénie, atteinte cérébrale (retard psychomoteur, crises d'épilepsie, ataxie), dysmorphie faciale (oreilles d'implantation basse et rétrognathie), pied-bot varus équin et hypotonie musculaire. Des cataractes peuvent par ailleurs s'observer. Le pronostic est généralement défavorable. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène ALG8 (11q14.1), qui entraînent un blocage de l'étape initiale de la glycosylation des protéines.
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