Déficit en acyl-CoA oxydase

Maladie · Pathologie · ORPHA:2971 · ICD 10 E71.3 · ICD 11 5C57.1

Définition

Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la petite enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:2971, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga