Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12
Hyperphénylalaninémie non-phénylcétonurique-non-déficit en BH4
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une augmentation de la phénylalanine sérique, associée à des atteintes neurologiques variables oscillant entre des signes cliniques autistiques légers ou une hyperactivité et une déficience intellectuelle sévère, une dystonie et un parkinsonisme. Les examens biologiques mettent en évidence un métabolisme normal de la tétrahydrobioptérine (BH4) et de faibles taux des métabolites des neurotransmetteurs monoamines dans le liquide céphalo-rachidien, l'acide homovanillique et l'acide 5-hydroxyindoleacétique.
Orphanet, fiche ORPHA:508523, licence CC BY 4.0.