Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin

Déficit en pyruvate carboxylase type C

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:353320 · ICD 10 E74.4 · ICD 11 5C53.03

Définition

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type bénin (type C) est une forme rare et très légère de déficit en PC caractérisée par des épisodes d'acidose métabolique et un développement neurologique normal ou légèrement retardé.

Orphanet, fiche ORPHA:353320, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.03 · Déficit en pyruvate carboxylase