Phénylcétonurie
PCUPKU
Définition
Erreur innée rare du métabolisme des acides aminés, caractérisée par un taux élevé de phénylalanine dans le sang et par un faible taux ou l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Si elle n'est pas détectée à temps ou si elle n'est pas traitée, la maladie se manifeste par une déficience intellectuelle pouvant aller de légère à sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:716, licence CC BY 4.0.