Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Déficit en énolase musculaireGSD par déficit en bêta-énolase musculaireGSDXIIIGlycogénose type 13
Définition
Trouble rare de la glycolyse qui se manifeste cliniquement par une intolérance à l'effort et des douleurs musculaires dues à un grave déficit en énolase dans les muscles.
Orphanet, fiche ORPHA:99849, licence CC BY 4.0.