Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Acidurie glutarique type 1Acidémie glutarique type 1Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénaseGA1GCDHD
Définition
Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.
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