Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit en F1Fo ATPaseEncéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP synthaseEncéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire
Définition
L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
Orphanet, fiche ORPHA:1194, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale