Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique

Définition

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, des troubles de la vision, un retard de la parole et du langage et une acidose lactique avec une activité réduite de la chaîne respiratoire (généralement le complexe I). Les autres caractéristiques peuvent inclure une anémie macrocytaire, des tremblements, une atrophie musculaire, une dysmétrie et une déficience intellectuelle légère.

Orphanet, fiche ORPHA:391348, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale

Médicaments et scores

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.