SLC35A1-CDG

Anomalie congénitale de la glycosylation type 2fAnomalie congénitale de la glycosylation type IIfCDG-IIfCDG2FDéficit en transporteur du CMP-acide sialiqueSyndrome CDG type IIf

Maladie · Pathologie · ORPHA:238459 · ICD 10 E77.8 · ICD 11 5C54.2

Définition

SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:238459, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C54.2 · Anomalies multiples de la glycosylation