Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
Déficit en P5CSDéficit en delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétaseSyndrome neurocutané type Bicknell
Définition
Maladie génétique et neurométabolique rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et postnatal, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, une fontanelle large et à fermeture tardive, un retard de développement global, une cutis laxa, une laxité articulaire, une apparence progéroïde et des traits dysmorphiques. Les autres signes comprennent des opacités cornéennes, des cataractes, une myopie, des convulsions, une hyperréflexie et des mouvements athétoïdes.
Orphanet, fiche ORPHA:35664, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.8 · Anomalies du métabolisme de la proline ou de l'hydroxyproline