Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase
Définition
L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
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