Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique

Définition

Trouble du métabolisme des transaminases de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA-T pour gamma-aminobutyric acid transaminase) extrêmement rare, caractérisé par une encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère (se manifestant par des crises épileptiques, une hypotonie, une hyperréflexie et un retard de développement) et une accélération de la croissance.

Orphanet, fiche ORPHA:2066, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C59.1 · Anomalies du métabolisme de l'acide gamma aminobutyrique