Anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques

Complete trisomies of the autosomes

Toute maladie due à la présence d'un autosome supplémentaire, soit un total de trois. La confirmation se fait par l'observation d'un autosome surnuméraire au moyen d’un caryotype.

Complete trisomy 21

Aussi : Trisomie 21 SAI · autosomes anormaux 21 · Trisomie chromosomique 21 · Syndrome de trisomie 21 · Syndrome de Down

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21, dont les manifestations cliniques comprennent une déficience intellectuelle variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à un dysmorphisme facial et à des malformations variables (essentiellement cardiaques et digestives) et à un risque de complications (épilepsie, leucémie, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement précoce et maladie d'Alzheimer).

Maladie rare : Trisomie 21

Complete trisomy 13

Aussi : autosomes 13 anormaux · syndrome de trisomie 13 complète · trisomie D1 · syndrome de trisomie D1 · syndrome de trisomie d>1< · Patau

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire; elle est caractérisée par des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), une dysmorphie faciale, des anomalies oculaires, une polydactylie postaxiale, des malformations viscérales (cardiopathie) et un retard psychomoteur sévère.

Maladie rare : Syndrome de trisomie 13

Complete trisomy 18

Aussi : autosomes anormaux 18 · syndrome de trisomie 18 complète · trisomie e3 · trisomie 18 · syndrome de trisomie 18 · trisomie du chromosome 18

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique associée à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire et caractérisée par un retard de croissance, une dolichocéphalie, un faciès caractéristique, des anomalies des membres et des malformations viscérales.

Maladie rare : Syndrome de trisomie 18

Duplications of the autosomes

Duplications of chromosome 1

Duplications of the long arm of chromosome 1

Maladies rares : Syndrome de microduplication 1q21.1, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 1

Duplications of the short arm of chromosome 1

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 1, Syndrome de duplication distale 1p36, Syndrome de duplication 1p36.33

Duplications of chromosome 2

Duplications of the long arm of chromosome 2

Maladie rare : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 2

Duplications of the short arm of chromosome 2

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 2, Syndrome de duplication distale 2p

Duplications of chromosome 3

Duplications of the long arm of chromosome 3

Maladies rares : Syndrome de microduplication 3q29, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 3, Syndrome de microduplication 3q26

Duplications of the short arm of chromosome 3

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 3, Syndrome de duplication distale 3p

Duplications of chromosome 4

Duplications of the long arm of chromosome 4

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 4, Syndrome de duplication distale 4q

Duplications of the short arm of chromosome 4

Maladies rares : Syndrome de trisomie 4p, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 4, Syndrome de microduplication 4p16.3

Duplications of chromosome 5

Duplications of the long arm of chromosome 5

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 5, Syndrome de microduplication 5q35, Syndrome de duplication distale 5q

Duplications of the short arm of chromosome 5

Maladie rare : Syndrome de trisomie 5p

Duplications of chromosome 6

Duplications of the long arm of chromosome 6

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 6, Syndrome de duplication distale 6q

Duplications of the short arm of chromosome 6

Maladies rares : Syndrome de duplication distale 6p, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 6

Duplications of chromosome 7

Duplications of the long arm of chromosome 7

Maladies rares : Syndrome de microduplication 7q11.23 distale, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 7, Syndrome de microduplication 7q11.23

Duplications of the short arm of chromosome 7

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 7, Syndrome de duplication distale 7p

Duplications of chromosome 8

Duplications of the long arm of chromosome 8

Maladies rares : Syndrome de trisomie 8q, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 8, Syndrome de microduplication 8q12, Syndrome de duplication distale 8q

Duplications of the short arm of chromosome 8

Maladies rares : Syndrome de duplication 8p23.1, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 8

Duplications of chromosome 9

Duplications of the long arm of chromosome 9

Maladies rares : Syndrome de duplication non distale 9q, Syndrome de duplication distale 9q

Duplications of the short arm of chromosome 9

Maladies rares : Syndrome de trisomie 9p, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 9

Duplications of chromosome 10

Duplications of the long arm of chromosome 10

Maladies rares : Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 10, Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3, Syndrome de duplication distale 10q

Duplications of the short arm of chromosome 10

Maladies rares : Syndrome de trisomie 10p, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 10

Duplications of chromosome 11

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du chromosome 11, Syndrome de microduplication 11p15.4

Duplications of chromosome 12

Duplications of the long arm of chromosome 12

Duplications of the short arm of chromosome 12

Maladie rare : Syndrome de trisomie 12p

Duplications of chromosome 13

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 13, Syndrome de duplication distale 13q

Duplications of chromosome 14

Maladies rares : Syndrome de microduplication 14q11.2, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 14

Duplications of chromosome 15

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 15, Syndrome de microduplication 15q11q13

Duplications of chromosome 16

Duplications of the long arm of chromosome 16

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 16, Syndrome de duplication distale 16q

Duplications of the short arm of chromosome 16

Maladies rares : Syndrome de microduplication 16p13.11, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 16

Duplications of chromosome 17

Duplications of the long arm of chromosome 17

Maladies rares : Syndrome de microduplication 17q11.2, Syndrome de microduplication 17q12, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 17, Syndrome de microduplication 17q21.31, Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2

Duplications of the short arm of chromosome 17

Maladies rares : Syndrome de microduplication 17p11.2, Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 17, Syndrome de microduplication 17p13.3, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Duplications of chromosome 18

Duplications of the long arm of chromosome 18

Maladie rare : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 18

Duplications of the short arm of chromosome 18

Maladie rare : Syndrome de trisomie 18p

Duplications of chromosome 19

Duplications of the long arm of chromosome 19

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 19, Syndrome de duplication distale 19q

Duplications of the short arm of chromosome 19

Duplications of chromosome 20

Duplications of the long arm of chromosome 20

Maladies rares : Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 20, Syndrome de duplication distale 20q

Duplications of the short arm of chromosome 20

Maladie rare : Syndrome de trisomie 20p

Duplications of chromosome 21

Duplications of chromosome 22

Maladies rares : Syndrome de duplication 22q11.2, Syndrome de microduplication 22q11.2 distale, Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 22, Syndrome de duplication distale 22q

Extra ring or dicentric chromosomes

Duplications with other complex rearrangements

Maladies rares : Syndrome du cat-eye, Syndrome du chromosome 8 recombinant, Syndrome de duplication/délétion inversée 8p

Extra marker chromosomes

Maladie rare : Syndrome d'Emanuel

Polyploidies

Aussi : polyploïde · polyploïdie · syndrome de polyploïdie

Toute maladie due à un ou plusieurs jeux de chromosomes supplémentaires. Les versions non mosaïques de ces maladies est caractérisée par une malformation fœtale flagrante ou par la mort du fœtus. La confirmation se fait par l'observation des jeux de chromosomes surnuméraires au moyen d’un caryotypage.

Maladie rare : Syndrome de polyploïdie

Triploidy

Aussi : triploïde · syndrome de triploïdie

Maladie due à un jeu supplémentaire de chromosomes, pour un total de 69 chromosomes. La triploïdie peut se manifester par une albuminurie, un œdème ou une hypertension chez la mère. Le fœtus peut présenter une microcéphalie et un placenta hypertrophié et rempli de kystes dans le cas de chromosomes hérités en dehors de la mère, tandis que les chromosomes hérités en dehors du père entraînent de graves problèmes de croissance, une tête hypertrophiée et un petit placenta qui ne présente pas de kystes. La triploïdie non mosaïque est hautement létale, et est rarement observée dans les naissances vivantes. La confirmation se fait par l'observation d'un jeu supplémentaire de chromosomes, au moyen d’un caryotype.

Maladie rare : Syndrome de triploïdie

Tetraploidy

Maladie causée par deux ensembles supplémentaires de chromosomes, pour un total de 92 chromosomes. Cette maladie entraîne généralement un avortement spontané au cours du premier trimestre. Les naissances vivantes d'individus tétraploïdes sont très rares. Ces cas sont caractérisés par un dysmorphisme facial, un retard de croissance et un retard de développement importants. La confirmation se fait par l'observation de deux jeux supplémentaires de chromosomes, au moyen d’un caryotype.

Maladie rare : Syndrome de tétraploïdie

Complete monosomies of the autosomes

Maladie rare : Syndrome de monosomies des autosomes

Complete monosomy of autosome

Aussi : monosomie de chromosome entier, nondisjonction méiotique

Maladie rare : Syndrome de monosomies totales des autosomes

Mosaic monosomy of autosome

Aussi : monosomie de chromosome entier, mosaïcisme

Toute maladie due à la fusion embryonnaire ou à la perte d'un autosome au début du développement embryonnaire, ce qui a pour conséquence qu'un sous-ensemble de cellules de l'organisme possède un seul des deux autosomes de la paire.

Deletions of the autosomes

Aussi : monosomies et délétions des autosomes

Deletions of chromosome 1

Aussi : Monosomie partielle 1

Deletions of the long arm of chromosome 1

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 1q41q42, Syndrome de microdélétion 1q21.1, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 1, Syndrome de microdélétion 1q44, Syndrome de délétion distale 1q

Deletions of the short arm of chromosome 1

Maladies rares : Syndrome de délétion 1p36, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 1, Syndrome de microdélétion 1p21.3

Deletions of chromosome 2

Aussi : Monosomie partielle 2

Deletions of the long arm of chromosome 2

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 2q37, Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24, Syndrome de délétion 2q32q33, Syndrome de microdélétion 2q31.1, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2, Syndrome de microdélétion 2q23.1, Syndrome de microdélétion 2q13

Deletions of the short arm of chromosome 2

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 2p21, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 2, Syndrome de microdélétion 2p15p16.1

Deletions of chromosome 3

Aussi : Monosomie partielle 3

Deletions of the long arm of chromosome 3

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 3q13, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3, Syndrome de microdélétion 3q29, Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus

Deletions of the short arm of chromosome 3

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 3, Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3

Deletions of chromosome 4

Aussi : Monosomie partielle 4

Deletions of the long arm of chromosome 4

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 4, Syndrome de microdélétion 4q21, Syndrome de délétion distale 4q

Deletions of the short arm of chromosome 4

Aussi : Syndrome de monosomie partielle 4p · syndrome de délétion du bras court du chromosome 4 · délétion du bras court du chromosome 4

Maladies rares : Syndrome de Wolf-Hirschhorn, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 4

Deletions of chromosome 5

Aussi : syndrome de délétion du chromosome 5p · Monosomie partielle 5

Deletions of the long arm of chromosome 5

Maladies rares : Syndrome de délétion 5q35, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 5, Syndrome de microdélétion 5q22, Syndrome de microdélétion 5q14.3

Deletions of the short arm of chromosome 5

Aussi : Syndrome de délétion partielle 5p · Syndrome de monosomie partielle 5p · syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 5

Maladies rares : Syndrome de monosomie 5p, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 5

Deletions of chromosome 6

Aussi : Monosomie partielle 6

Deletions of the long arm of chromosome 6

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 6, Syndrome de délétion 6q terminale

Deletions of the short arm of chromosome 6

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 6p22, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 6, Syndrome de délétion distale 6p

Deletions of chromosome 7

Aussi : Monosomie partielle 7

Deletions of the long arm of chromosome 7

Maladies rares : Syndrome de Williams, Syndrome de monosomie distale 7q36, Syndrome de microdélétion 7q31, Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 7

Deletions of the short arm of chromosome 7

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 7, Syndrome de délétion distale 7p

Deletions of chromosome 8

Aussi : Monosomie partielle 8

Deletions of the long arm of chromosome 8

Maladies rares : Microdélétion 8q22.1, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 8, Syndrome de microdélétion 8q21.11, Syndrome de microdélétion 8q24.3

Deletions of the short arm of chromosome 8

Maladies rares : Syndrome de délétion 8p11.2, Syndrome de microdélétion 8p23.1, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 8

Deletions of chromosome 9

Aussi : Monosomie partielle 9

Deletions of the long arm of chromosome 9

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 9, Syndrome de monosomie 9q22.3

Deletions of the short arm of chromosome 9

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 9, Syndrome de monosomie 9p

Deletions of chromosome 10

Aussi : Monosomie partielle 10

Deletions of the long arm of chromosome 10

Maladies rares : Syndrome de délétion non distale 10q, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 10, Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3, Syndrome de délétion distale 10q

Deletions of the short arm of chromosome 10

Maladies rares : Syndrome de délétion distale 10p, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10, Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31, Syndrome de délétion 10p13-p14

Deletions of chromosome 11

Aussi : Monosomie partielle 11

Deletions of the long arm of chromosome 11

Maladies rares : Syndrome de Jacobsen, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 11

Deletions of the short arm of chromosome 11

Ces délétions peuvent donner lieu au syndrome de Paris-Trousseau, une maladie très rare dans laquelle une déficience intellectuelle, des malformations cardiaques et des anomalies faciales sont associées à une thrombocytopénie et à une dysmégacaryopoïèse.

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 11, Syndrome de Potocki-Shaffer

Deletions of chromosome 12

Aussi : Monosomie partielle 12

Deletions of the long arm of chromosome 12

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 12, Syndrome de délétion distale 12q

Deletions of the short arm of chromosome 12

Deletions of chromosome 13

Aussi : Monosomie partielle 13

Maladies rares : Syndrome de délétion distale 13q, Syndrome de monosomie 13q14, Syndrome de monosomie 13q34

Deletions of chromosome 14

Aussi : Monosomie partielle 14

Maladies rares : Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2, Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2, Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12, Syndrome de microdélétion 14q11.2, Syndrome de microdélétion 14q22q23

Deletions of chromosome 15

Aussi : Monosomie partielle 15

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 15q13.3, Syndrome de délétion distale 15q, Syndrome de microdélétion 15q11.2, Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14, Syndrome de microdélétion 15q24

Deletions of chromosome 16

Aussi : Monosomie partielle 16

Deletions of the long arm of chromosome 16

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 16q24.3, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 16

Deletions of the short arm of chromosome 16

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 16, Syndrome de microdélétion 16p13.11, Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale, Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2, Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale, Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3

Deletions of chromosome 17

Aussi : Monosomie partielle 17

Deletions of the long arm of chromosome 17

Maladies rares : Syndrome de délétion distale 17q, Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2, Syndrome de microdélétion 17q12, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 17, Syndrome de microdélétion 17q21.31, Syndrome de microdélétion 17q11

Deletions of the short arm of chromosome 17

Maladies rares : Syndrome de Smith-Magenis, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 17, Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale

Deletions of chromosome 18

Aussi : Monosomie partielle 18

Deletions of the long arm of chromosome 18

Maladie rare : Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 18

Deletions of the short arm of chromosome 18

Maladie rare : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 18

Deletions of chromosome 19

Aussi : Monosomie partielle 19

Deletions of the long arm of chromosome 19

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 19, Syndrome de microdélétion 19q13.11

Deletions of the short arm of chromosome 19

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 19p13.12, Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 19, Syndrome de délétion distale 19p

Deletions of chromosome 20

Aussi : Monosomie partielle 20

Deletions of the long arm of chromosome 20

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle, Syndrome de microdélétion 20q13.33, Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 20

Deletions of the short arm of chromosome 20

Maladies rares : Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 20, Syndrome de microdélétion 20p12.3

Deletions of chromosome 21

Aussi : Monosomie partielle 21

Maladies rares : Syndrome de délétion 21q, Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12, Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 21, Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2

Deletions of chromosome 22

Aussi : Monosomie partielle 22

CATCH 22 phenotype

Aussi : aplasie thymique immunodéficiente · aplasie du thymus immunodéficient · alymphoplasie thymique · agénésie de la parathyroïde et du thymus · syndrome de l'arc branchial · syndrome du troisième et quatrième arc pharyngé

Le syndrome de la monosomie 22q11 (syndrome vélo-cardio-facial de DiGeorge, DGS/VCF) est une anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables: thymus et glandes parathyroïdes hypoplasiques, malformations cardiaques congénitales conotronculaires, dysmorphisme facial léger mais caractéristique, fente palatine ou insuffisance vélaire, et difficultés d'apprentissage.

Maladie rare : Syndrome de délétion 22q11.2

Deletions with other complex rearrangements

Uniparental disomies

Toute maladie due à l'héritage de deux copies homologues d'un chromosome d'un parent, et aucune de l'autre parent. La confirmation se fait par l'observation de paires de chromosomes identiques, au moyen d’un test génétique.

Uniparental disomies of maternal origin

Toute maladie caractérisée par l'héritage de deux copies homologues d'un chromosome de la mère, et aucune du père. La confirmation se fait par l'observation de paires de chromosomes identiques, et par la correspondance avec un chromosome maternel, au moyen d’un test génétique.

Maladies rares : Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x, Syndrome de disomie uniparentale maternelle, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 9, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 6, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 22, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 21, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 16, Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 13

Uniparental disomies of paternal origin

Toute maladie due à l'héritage de deux copies homologues d'un chromosome du père, et aucune de la mère. La confirmation se fait par l'observation de paires de chromosomes identiques, et de la correspondance avec un chromosome paternel, au moyen d’un test génétique.

Maladies rares : Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x, Syndrome de disomie uniparentale paternelle, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 5, Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 21, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 7, Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 13

Imprinting errors

Maternal imprinting error

Paternal imprinting error

Balanced rearrangements or structural rearrangements

Aussi : Réarrangements équilibrés ou marqueurs structuraux · Translocations ou insertions robertsoniennes ou réciproques équilibrées

Affection causée par une translocation ou un autre réarrangement structurel du matériel génétique entre les chromosomes ne démontrant aucun gain ou perte net de matériel génétique, chez un individu ne présentant aucun phénotype. La confirmation se fait par l'observation d'un événement équilibré par un test génétique.

Balanced translocation and insertion in normal individual

Aussi : translocation autosomique équilibrée chez un individu normal · Translocation de chromosomes équilibrés chez un individu normal

Affection due à la translocation de matériel génétique entre les chromosomes, sans gain ou perte nette de matériel génétique, chez un individu ne présentant aucune anomalie. La confirmation se fait par l'observation d'une translocation équilibrée et d'une insertion au moyen d’un test génétique.

Chromosome inversion in normal individual

Toute maladie due à une inversion du matériel génétique sur un chromosome, chez un individu ne présentant pas d’anomalies. La confirmation se fait par l'observation d'une inversion chromosomique, au moyen d’un test génétique.

Balanced autosomal rearrangement in abnormal individual

Toute maladie due à une altération de la structure de l'autosome, sans gain ou perte nette de matériel génétique, chez un individu présentant des anomalies. La confirmation se fait par observation d'un réarrangement chromosomique équilibré, au moyen d’un test génétique.

Balanced sex or autosomal rearrangement in abnormal individual

Toute maladie due à une altération de la structure chromosomique, sans gain ou perte nette de matériel génétique, chez un individu présentant des anomalies. La confirmation se fait par observation d'un réarrangement chromosomique équilibré, au moyen d’un test génétique.

Autosomal fragile site

Aussi : individu avec site fragile autosomique · syndrome du site fragile autosomique · fragilité des chromosomes nonsexuels

Toute maladie due à la présence d'un site fragile sur un autosome. Ces maladies peuvent être asymptomatiques. La confirmation se fait par l'observation d'un site fragile, au moyen d’un test génétique.