Syndrome de triploïdie
Définition
Anomalie chromosomique rare, polyploïdie, caractérisée par un retard précoce de croissance in utero et de multiples malformations congénitales, notamment des anomalies du tube neural, des anomalies faciales, une fente labiale et palatine, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations génitales et des anomalies du squelette périphérique. La maladie est généralement létale avant la naissance.
Orphanet, fiche ORPHA:3376, licence CC BY 4.0.