Syndrome de délétion distale 19p
Délétion télomérique 19pMonosomie distale 19p13.3Délétion distale 19p13.3
Définition
Anomalie chromosomique rare associée à un large éventail de caractéristiques phénotypiques en fonction de la taille de la délétion. Elle peut se manifester par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard global de développement, une dysmorphie (front large, rétraction de l'étage moyen de la face, un pont nasal large, une micrognathie, un philtrum lisse, des oreilles dysplasiques d'implantation basse), des anomalies congénitales (communication interauriculaire, troubles gastro-intestinaux, malformations rénales et urogénitales, agénésie du corps calleux) et d'autres caractéristiques cliniques (perte auditive, déficience visuelle et dérèglement immunitaire).
Orphanet, fiche ORPHA:96129, licence CC BY 4.0.