Syndrome de microdélétion 15q13.3
Del(15)(q13.3)Monosomie 15q13.3
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un risque élevé d'apparition de nombreux troubles du neurodéveloppement, notamment un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement de gravité variable. La microdélétion 15q13.3 n'entraîne pas de phénotype clinique spécifique.
Orphanet, fiche ORPHA:199318, licence CC BY 4.0.