Syndrome de Phelan-McDermid
Définition
Maladie génétique rare du développement neurologique caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale à accélérée, une absence de langage ou un retard sévère, et une légère dysmorphie.
Orphanet, fiche ORPHA:48652, licence CC BY 4.0.