Syndrome de microdélétion 2q31.1

Del(2)(q31.1)Monosomie 2q31.1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:251014 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.20

Définition

Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.

Orphanet, fiche ORPHA:251014, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.20 · Délétions du bras long du chromosome 2