Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
Dup(7)(q11.23) distaleDup7q11.23DTrisomie 7q11.23 distale
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype principalement neuropsychiatrique associé à quelques caractéristiques dysmorphiques. Des cas de retard de langage, de difficultés d'apprentissage, de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, de troubles bipolaires et d'agressivité ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:261102, licence CC BY 4.0.