Syndrome de délétion distale 1q
Délétion 1qterDélétion télomérique 1qMonosomie 1qterMonosomie distale 1qMonosomie télomérique 1q
Définition
Anomalie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises convulsives, un retard de croissance, une dysmorphie faciale caractéristique et diverses malformations de la ligne médiane, notamment cardiaques, du corps calleux, gastro-oesophagiennes et urogénitales.
Orphanet, fiche ORPHA:36367, licence CC BY 4.0.